Alopecia, Neurologic Defects, and Endocrinopathy Syndrome (ANES)

神经性脱发合并内分泌病综合征(来自ICD-11)
别称:
Ane Syndrome
Anes
Alopecia-Progressive Neurological Defect-Endocrinopathy Syndrome
Alopecia-Progressive Neurological Defect-Endocrinopathy
Endocrine System Diseases
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
脱发、神经缺陷和内分泌疾病综合症,也被称为ane综合症,与脱发和口腔颌面部裂11有关,其症状包括病理状况、体征和症状、男性乳腺疼痛和库欣面容。与脱发、神经缺陷和内分泌疾病综合症有关的重要基因是RBM28(RNA结合域蛋白28),其相关通路/超级通路包括加工含帽内含子的前mRNA和核和胞质rRNA加工。在该疾病的背景下,锌离子和地塞米松已被提及。附属组织包括垂体和皮肤,相关表型为智力障碍和色素沉着痣。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
成年期
<1/1000000
16
56
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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