Alpha-Thalassemia Myelodysplasia Syndrome (ATMDS)

α地中海贫血骨髓增生异常综合征(来自ICD-11)

别称:

Acquired Hemoglobin H Disease

Atmds

Alpha-Thalassemia Myelodysplasia Syndrome, Somatic

Alpha-Thalassemia-Myelodysplastic Syndrome

Acquired Hbh Disease

Acquired Alpha-Thalassemia with Myelodysplastic Syndrome

Thalassemia, Alpha, Myelodysplasia Syndrome, Somatic

Hemoglobin H Disease, Acquired

Hemoglobin H Disease Acquired

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

α-地中海贫血/骨髓增生异常综合症，也称为获得性血红蛋白H病，与溶血性贫血和缺铁性贫血有关。与α-地中海贫血/骨髓增生异常综合症相关的基因是ATRX（ATRX染色质重塑器），其相关通路/超级通路包括Kleefstra综合症和DAXX突变导致的端粒DNA重组抑制缺陷。相关组织包括髓系，相关表型包括疲劳和小细胞贫血。

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