Alport Syndrome

Alport 综合征(来自翻译大模型)

别称:

Hereditary Nephritis

Alport Hearing Loss-Nephropathy

Alport Deafness-Nephropathy

Hereditary Familial Congenital Hemorrhagic Nephritis

Hematuria-Nephropathy-Deafness Syndrome

Hereditary Interstitial Pyelonephritis

Thin Basement Membrane Nephropathy

Hemorrhagic Hereditary Nephritis

Congenital Hereditary Hematuria

Thin Basement Membrane Disease

Hematuric Hereditary Nephritis

Hemorrhagic Familial Nephritis

Hereditary Hematuria Syndrome

Nephritis, Hereditary

Familial Nephritis

Alports Syndrome

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Alport 综合症，也被称为遗传性肾炎，与 amme 复合物和 alport 综合症 2，常染色体隐性相关。与 Alport 综合症相关的一个重要基因是 COL4A5（IV 型胶原α5链），其相关通路/超级通路包括 ERK 信号通路和整合素通路。在该疾病的背景下，已提到的药物包括二甲双胍和降糖药。相关组织包括肾脏和眼睛，相关表型包括血尿和薄基底膜。

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