Aland Island Eye Disease (AIED)

奥兰岛眼病(来自ICD-11)
别称:
Forsius-Eriksson Type Ocular Albinism
Aied
Forsius-Eriksson Syndrome
Ocular Albinism, Type Ii
Åland Islands Eye Disease
Aland Islands Eye Disease
Aaland Island Eye Disease
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
阿兰岛眼病,又称福西乌斯-埃里克松型眼部白化病,与夜盲症、先天性固定型2a和肾上腺发育不全有关。与阿兰岛眼病有关的重要基因是CACNA1F(钙电压门控通道亚基α1F),其相关通路/超级通路包括杜氏肌营养不良症的干扰通路和2型糖尿病。在该疾病的背景下,已经提到了白细胞介素1受体拮抗蛋白和抗风湿药物。附属组织包括眼睛和视网膜,相关表型为眼震和异常电生理图。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X显
新生儿
<1/1000000
15
90
19

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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