Allan-Herndon-Dudley Syndrome (AHDS)

Allan-Herndon-Dudley综合征(来自ICD-11)

别称:

Ahds

Monocarboxylate Transporter 8 Deficiency

Mct8 Deficiency

Allan-Herndon Syndrome

X-Linked Intellectual Disability-Hypotonia Syndrome

Mental Retardation, X-Linked, with Hypotonia

Mct8-Specific Thyroid Hormone Cell-Membrane Transporter Deficiency

Mct8 -Specific Thyroid Hormone Cell Transporter Deficiency

Monocarboxylate Transporter 8 Deficiency

Mental Retardation and Muscular Atrophy

X-Linked Mental Retardation-Hypotonia

Triiodothyronine Resistance

T3 Resistance

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

艾伦-赫顿-杜德利综合症，也被称为ahds，与格雷夫斯病1和甲状腺功能亢进有关，其症状包括共济失调和痉挛。与艾伦-赫顿-杜德利综合症相关的基因是SLC16A2（溶质载体家族16成员2），其相关通路/超级通路包括无机离子/阴离子和氨基酸/寡肽的运输以及SLITs和ROBOs的表达调控。苯基丁酸和甘油已在这种疾病的背景下被提及。相关组织包括甲状腺和大脑，相关表型为智力障碍和轴性肌张力减退。

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