Al Kaissi Syndrome (ALKAS)

Al-Kaissi综合征(来自ICD-11)
别称:
Growth Retardation, Spine Malformation, Dysmorphic Facies, and Developmental Delay
Alkas
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
Al Kaissi Syndrome(也称为生长迟缓、脊柱畸形、畸形面容和发育迟缓),与之相关的重要基因是CDK10(细胞周期依赖性激酶10)。相关组织包括大脑,相关表型为智力障碍和癫痫。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
4
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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