Alkaptonuria (AKU)

尿黑酸尿症(来自ICD-11)

别称:

Homogentisic Acid Oxidase Deficiency

Alcaptonuria

Aku

Homogentisate 1,2-Dioxygenase Deficiency

Deficiency of Homogentisicase

Ochronosis, Hereditary

Hereditary Ochronosis

Deficiency of Homogentisate Oxygenase

Alkaptonuric Ochronosis

Homogentisic Acidura

Homogentisicaciduria

Ochronosis

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

阿尔卡酮尿症，也被称为同庚酸氧化酶缺乏症，与褐黄病和腹部肥胖-代谢综合征1有关，其症状包括背痛。与阿尔卡酮尿症相关的重要基因是HGD（同庚酸1,2-二氧醇酶），其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs的表达调控。在该疾病的背景下提到了尼替尼酮和酶抑制剂。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为关节炎和关节僵硬。

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