Alkaptonuria (AKU)

阿尔卡酮尿症，也被称为同庚酸氧化酶缺乏症，与褐黄病和腹部肥胖-代谢综合征1有关，其症状包括背痛。与阿尔卡酮尿症相关的重要基因是HGD（同庚酸1,2-二氧醇酶），其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs的表达调控。在该疾病的背景下提到了尼替尼酮和酶抑制剂。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为关节炎和关节僵硬。