Alagille Syndrome 1 (ALGS1)

Alagille综合征1型(来自ICD-11)
别称:
Alagille Syndrome
Arteriohepatic Dysplasia
Alagille-Watson Syndrome
Hepatic Ductular Hypoplasia
Cholestasis with Peripheral Pulmonary Stenosis
Alagille Syndrome Due to a Jag1 Point Mutation
Syndromic Bile Duct Paucity
Alagille Syndrome Due to 20p12 Microdeletion
Algs1
Algs
Aws
Syndromic Bile Duct Paucity Due to a Jag1 Point Mutation
Alagille-Watson Syndrome Due to a Jag1 Point Mutation
Arteriohepatic Dysplasia Due to a Jag1 Point Mutation
Syndromic Bile Duct Paucity Due to Monosomy 20p12
Alagille-Watson Syndrome Due to Monosomy 20p12
Arteriohepatic Dysplasia Due to Monosomy 20p12
Hepatic Ductular Hypoplasia, Syndromatic
Hepatofacioneurocardiovertebral Syndrome
Alagille Syndrome Due to Monosomy 20p12
Alagille Syndrome Due to Del(20)(p12)
Paucity of Interlobular Bile Ducts
Hypoplasia Hepatic Ductular
Alagille Syndrome, Type 1
Cardiovertebral Syndrome
Watson-Miller Syndrome
Alagille's Syndrome
Ahd
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
阿拉吉尔综合症1,也被称为阿拉吉尔综合症,与胆汁淤积和胆道闭锁有关。与阿拉吉尔综合症1相关的基因是JAG1(Jagged Canonical Notch Ligand 1),其相关通路/超级通路包括基因表达(转录)和传染病。在该疾病的背景下提到了苯佐卡因和阿托伐他汀。附属组织包括头间质、肝脏和心脏,相关表型为生长发育不良和肝大。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
1-9/1000000
41
418
149

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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