Al-Gazali-Bakalinova Syndrome (AGBK)

Al-Gazali-Bakalinova综合征(来自ICD-11)
别称:
Macrocephaly with Multiple Epiphyseal Dysplasia and Distinctive Facies
Multiple Epiphyseal Dysplasia, Al-Gazali Type
Mmedf
Agbk
Multiple Epiphyseal Dysplasia-Macrocephaly-Distinctive Facies Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
阿-加扎利-巴卡林诺夫综合征,又称巨颅症伴多处软骨发育不良和独特面容,与多处软骨发育不良和多羊水有关。与阿-加扎利-巴卡林诺夫综合征相关的重要基因是KIF7(Kinesin Family Member 7)。相关组织包括骨和脑,相关表型为巨颅症和智力障碍
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
1
8
5

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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年代
IF
暂无数据
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