Al-Gazali Syndrome (ALGAZ)

AL-GAZALI综合征(来自ICD-11)
别称:
Algaz
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Al-Gazali 综合症,也被称为 algaz,与先天性马蹄内翻足有关,伴有或不伴有长骨缺乏和/或镜像多指和埃勒斯-当洛斯综合症,脊柱发育不良型,2。与 Al-Gazali 综合症有关的重要基因是 B3GALT6(β-1,3-半乳糖基转移酶 6)。附属组织包括眼睛,相关表型为发育不良和骨质疏松。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
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1
1
5

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
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暂无数据
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