Alg1-Congenital Disorder of Glycosylation (CDGIK)

阿尔戈1-糖基化先天性紊乱(来自翻译大模型)
别称:
Congenital Disorder of Glycosylation Type 1k
Carbohydrate Deficient Glycoprotein Syndrome Type Ik
Mannosyltransferase 1 Deficiency
Cdg1k
Cdgik
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文献报道
Alg1-先天性糖基化障碍,又称先天性糖基化障碍1k型,与先天性糖基化障碍1k型和先天性糖基化障碍in型有关。与Alg1-先天性糖基化障碍有关的重要基因是ALG1(ALG1乙酰氨基葡萄糖基转移酶)。附属组织包括眼睛和内皮组织。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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9
24

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

类型
名称
MGI
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