Alagille Syndrome 2 (ALGS2)

Alagille综合征2型(来自ICD-11)
别称:
Alagille Syndrome Due to a Notch2 Point Mutation
Algs2
Syndromic Bile Duct Paucity Due to a Notch2 Point Mutation
Alagille-Watson Syndrome Due to a Notch2 Point Mutation
Arteriohepatic Dysplasia Due to a Notch2 Point Mutation
Cholestasis with Peripheral Pulmonary Stenosis
Alagille Syndrome, Type 2
Alagille-Watson Syndrome
Algs
Aws
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
阿拉吉尔综合症2,也被称为由于NOTCH2点突变导致的阿拉吉尔综合症,与阿拉吉尔综合症1和沃森综合症有关。与阿拉吉尔综合症2有关的重要基因是NOTCH2(Notch受体2)。相关组织包括肝脏和眼睛,相关表型包括高血压和蛋白尿。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
24
3

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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