Alacrimia-Choreoathetosis-Liver Dysfunction Syndrome

无泪-舞蹈-肝功能障碍综合征(来自翻译大模型)
别称:
Ngly1 Deficiency
Ngly1-Cddg
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
无泪-舞蹈-肝功能障碍综合征,也称为ngly1缺乏症,与ngly1先天性去糖基化障碍和ngly1缺乏症有关。与无泪-舞蹈-肝功能障碍综合征有关的重要基因是NGLY1(N-糖苷酶1)。在该疾病的背景下提到了眼科溶液。附属组织包括肝脏和皮肤,相关表型为脑萎缩和感觉运动性神经病。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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1
12
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
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研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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