Albinism, Oculocutaneous, Type Ii (OCA2)

眼皮肤白化病2型(来自ICD-11)

别称:

Oculocutaneous Albinism Type 2

Oca2

Oculocutaneous Albinism Type Ii

Brown Oculocutaneous Albinism

Oculocutaneous Albinism, Type Ii, Modifier of

Oculocutaneous Albinism, Tyrosinase-Positive

Tyrosinase-Positive Oculocutaneous Albinism

Albinism, Brown Oculocutaneous

Albinism Ii

Albinism, Oculocutaneous, Type Ii, Modifier of

Oculocutaneous Albinism, Tyrosinase Positive

Oculocutaneous Albinism Tyrosinase-Positive

Oculocutaneous Albinism, Type Ii

Albinism, Oculocutaneous, 2

Albinoidism

Oca-2

Boca

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

白化病，皮肤/毛发/眼睛色素沉着，变异1和白化病，皮肤/毛发/眼睛色素沉着，类型IA有关。与白化病，皮肤/毛发/眼睛色素沉着，类型II相关的基因是OCA2（OCA2色素沉着膜蛋白），其相关通路/超级通路包括普拉德-威利综合症和天使综合症以及在黑素细胞和视网膜色素上皮细胞中的GPR143。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型包括眼球震颤和视网膜色素异常

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