Albinism, Oculocutaneous, Type Iii (OCA3)

眼皮肤白化病III型(来自ICD-11)

别称:

Oculocutaneous Albinism Type 3

Rufous Oculocutaneous Albinism

Oca3

Oculocutaneous Albinism Type Iii

Xanthous Oculocutaneous Albinism

Red Oculocutaneous Albinism

Albinism Iii

Xanthism

Roca

Oculocutaneous Albinism, Type Iii

Albinism, Oculocutaneous, 3

Oca-Iii

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

白化病，皮肤与眼，第III型，也被称为皮肤与眼白化病第III型，与白化病，皮肤与眼，第IA型和白化病，皮肤与眼，第IB型有关。与白化病，皮肤与眼，第III型有关的重要基因是TYRP1（酪氨酸酶相关蛋白1），其相关通路/超级通路包括SLITs和ROBOs表达的调节和普拉德-威利综合症和天使综合症。相关组织包括皮肤和眼睛，相关表型包括眼震和蓝色虹膜。

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