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中文Albinism, Oculocutaneous, Type Iv (OCA4)
眼皮肤白化病IV型(来自ICD-11)
别称:
Oca4
Oculocutaneous Albinism Type 4
Oculocutaneous Albinism, Type Iv
Oculocutaneous Albinism Type Iv
Albinism, Oculocutaneous, 4
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白化病，皮肤和眼睛，类型IV，也被称为oca4，与白化病，皮肤和眼睛，类型IA和小眼症有关。与白化病，皮肤和眼睛，类型IV有关的重要基因是SLC45A2（溶质载体家族45成员2），其相关通路/超级通路包括SLITs和ROBOs表达的调节和Prader-Willi和天使综合症。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为眼震和视网膜色素异常。
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