Albinism, Oculocutaneous, Type V (OCA5)

白化病,眼皮肤型,第V型(来自翻译大模型)
别称:
Oca5
Oculocutaneous Albinism Type V
Oculocutaneous Albinism Type 5
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
白化病,皮肤和眼睛型,V型,也被称为oca5,与白化病和皮肤和眼睛型白化病有关,症状包括畏光。与白化病,皮肤和眼睛型,V型有关的重要基因是OCA5(皮肤和眼睛型白化病5(常染色体隐性)),其相关通路/超通路包括核受体元通路和5q35拷贝数变异。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型包括眼震和高腭。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
8
68
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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年代
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暂无数据
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