Albinism, Oculocutaneous, Type Ib (OCA1B)

眼皮肤白化病IB型(来自ICD-11)

别称:

Oca1b

Oculocutaneous Albinism Type 1b

Oculocutaneous Albinism Type Ib

Albinism, Yellow Mutant Type

Temperature-Sensitive Oculocutaneous Albinism Type 1

Oculocutaneous Albinism, Amish Type

Platinum Oculocutaneous Albinism

Yellow Oculocutaneous Albinism

Yellow Albinism

Albinism, Oculocutaneous, Type I, Temperature-Sensitive

Oculocutaneous Albinism Type I Temperature-Sensitive

Minimal Pigment Oculocutaneous Albinism

Oculocutaneous Albinism, Type Ib

Albinism, Oculocutaneous, 1b

Albinism Yellow Mutant Type

Ts Oca Type 1

Oca1-Ts

Oca-Its

Oca-Ib

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

白化病，皮肤和眼睛，类型IB，也称为oca1b，与白化病，皮肤和眼睛，类型IA和皮肤和眼睛白化病有关。与白化病，皮肤和眼睛，类型IB有关的重要基因是TYR（酪氨酸酶），其相关通路/超级通路包括SLITs和ROBOs表达的调节以及Prader-Willi和天使综合症。在该疾病的背景下提到了尼替尼和酶抑制剂。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为视网膜色素沉着异常和斜视。

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