Albinism, Oculocutaneous, Type Ib (OCA1B)

白化病，皮肤和眼睛，类型IB，也称为oca1b，与白化病，皮肤和眼睛，类型IA和皮肤和眼睛白化病有关。与白化病，皮肤和眼睛，类型IB有关的重要基因是TYR（酪氨酸酶），其相关通路/超级通路包括SLITs和ROBOs表达的调节以及Prader-Willi和天使综合症。在该疾病的背景下提到了尼替尼和酶抑制剂。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为视网膜色素沉着异常和斜视。