Albinism

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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
白化病与白化病、皮肤和眼表型Ia型白化病以及白化病、眼表型伴迟发性感觉神经性耳聋有关。与白化病有关的重要基因是TYR(酪氨酸酶),其相关通路/超级通路包括SLITs和ROBOs表达的调节以及普拉德-威利综合症和安吉尔曼综合症。在该疾病的背景下,尼替尼酮和吡非尼酮已被提及。相关组织包括皮肤和眼睛,相关表型为shRNA丰度增加(Z-score>2)和色素沉着。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
未知
--
24
570
4

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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