Albinism

白化病(来自翻译大模型)
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文献报道
白化病与白化病、皮肤和眼表型Ia型白化病以及白化病、眼表型伴迟发性感觉神经性耳聋有关。与白化病有关的重要基因是TYR(酪氨酸酶),其相关通路/超级通路包括SLITs和ROBOs表达的调节以及普拉德-威利综合症和安吉尔曼综合症。在该疾病的背景下,尼替尼酮和吡非尼酮已被提及。相关组织包括皮肤和眼睛,相关表型为shRNA丰度增加(Z-score>2)和色素沉着。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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24
570
4

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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