Agenesis of Corpus Callosum, Cardiac, Ocular, and Genital Syndrome (ACOGS)

胼胝体-心脏-眼-生殖器发育不全综合征(来自ICD-11)
别称:
Acogs
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
无胼胝体、心脏、眼部和生殖器综合症,也称为acogs,与胼胝体、无胼胝体和隐睾症有关,单侧或双侧。与无胼胝体、心脏、眼部和生殖器综合症相关的重要基因是CDH2(钙粘蛋白2),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和WNT信号通路。相关组织包括眼睛,相关表型为无胼胝体和全球发育延迟。
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
--
8
75
4

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部