Agnathia-Otocephaly Complex (AGOTC)

无下颌-耳畸形(来自ICD-11)
别称:
Otocephaly
Agnathia-Holoprosencephaly-Situs Inversus Syndrome
Dysgnathia Complex Agnathia-Holoprosencephaly
Holoprosencephaly-Agnathia
Agotc
Dysgnathia Complex
Cervical Auricle
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
无颌-颅面骨发育不全症,也称为颅面骨发育不全症,与小眼症、综合症5和MACS综合症有关,症状包括呼吸困难。与无颌-颅面骨发育不全症相关的基因包括PRRX1(成对相关同源框1),其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物和翻译后修饰:GPI锚定蛋白的合成。相关组织包括眼睛和气管,相关表型包括胼胝体发育不全和窄嘴。
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相关ID:
MESH:C562503
ICD11:1403653959

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
常显
胎儿期
--
27
220
16

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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