Agnathia-Otocephaly Complex (AGOTC)

无颌-颅面骨发育不全症，也称为颅面骨发育不全症，与小眼症、综合症5和MACS综合症有关，症状包括呼吸困难。与无颌-颅面骨发育不全症相关的基因包括PRRX1（成对相关同源框1），其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物和翻译后修饰：GPI锚定蛋白的合成。相关组织包括眼睛和气管，相关表型包括胼胝体发育不全和窄嘴。