Agammaglobulinemia 4, Autosomal Recessive (AGM4)

常染色体隐性丙种球蛋白缺乏症4型(来自ICD-11)

别称:

Agammaglobulinemia 4

Agm4

Agammaglobulinemia, Autosomal Recessive, Due to Blnk Defect

Agammaglobulinemia Autosomal Recessive Due to Blnk Defect

Agammaglobulinemia, Type 4, Autosomal Recessive

B Cell Linker Protein Deficiency

B-Cell Linker Protein Deficiency

Blnk Deficiency

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

先天性无丙种球蛋白血症4型，常染色体隐性遗传，也称为先天性无丙种球蛋白血症4型，与弥漫大B细胞淋巴瘤和B细胞前淋巴细胞白血病有关，症状包括腹泻。与先天性无丙种球蛋白血症4型，常染色体隐性遗传有关的重要基因是BLNK（B细胞连接蛋白），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和G蛋白偶联受体通路。相关组织包括B细胞和T细胞，相关表型包括复发性中耳炎和复发性肺炎。

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