Agammaglobulinemia 2, Autosomal Recessive (AGM2)

常染色体隐性丙种球蛋白缺乏2型(来自ICD-11)
别称:
Agammaglobulinemia 2
Agm2
Agammaglobulinemia, Autosomal Recessive, Due to Igll1 Defect
Agammaglobulinemia Autosomal Recessive Due to Igll1 Defect
Agammaglobulinemia, Type 2, Autosomal Recessive
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疾病模型
文献报道
先天性无丙种球蛋白血症2,常染色体隐性,又名先天性无丙种球蛋白血症2,与巴特综合症和X连锁无丙种球蛋白血症有关。与先天性无丙种球蛋白血症2,常染色体隐性相关的基因是IGLL1(免疫球蛋白lambda样多肽1)。相关组织包括B细胞和T细胞,相关表型包括反复中耳炎和循环IgA水平降低。
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基础信息

遗传方式
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参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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3

疾病表征

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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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