Agammaglobulinemia 6, Autosomal Recessive (AGM6)

常染色体隐性无丙球蛋白血症6型(来自ICD-11)
别称:
Agammaglobulinemia 6
Agm6
Agammaglobulinemia, Autosomal Recessive, Due to Cd79b Defect
Agammaglobulinemia Autosomal Recessive Due to Cd79b Defect
Agammaglobulinemia, Type 6, Autosomal Recessive
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
先天性无丙种球蛋白血症6型,常染色体隐性遗传,也称为先天性无丙种球蛋白血症6型,与弥漫性大B细胞淋巴瘤有关,症状包括腹泻。与先天性无丙种球蛋白血症6型,常染色体隐性遗传有关的重要基因是CD79B(CD79b分子)。相关组织包括B细胞和T细胞,相关表型包括复发性中耳炎和结膜炎。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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16
2

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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疾病模型

类型
名称
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文献报道

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