Agammaglobulinemia, X-Linked (XLA)

X-连锁无丙种球蛋白血症，又名X连锁无丙种球蛋白血症，与常染色体无丙种球蛋白血症和常染色体隐性无丙种球蛋白血症4有关，症状包括腹泻。与X-连锁无丙种球蛋白血症有关的重要基因是BTK（布鲁顿酪氨酸激酶），其相关通路/超级通路包括先天性免疫系统和信号转导。在该疾病的背景下，已提到的药物有透明质酸和粘弹性补充剂。附属组织包括B细胞和骨髓，相关表型为发育不良和慢性中耳炎。