Agammaglobulinemia, X-Linked (XLA)

X-连锁无丙种球蛋白血症(来自ICD-11)
别称:
X-Linked Agammaglobulinemia
Bruton Type Agammaglobulinemia
Xla
Bruton-Type Agammaglobulinemia
Agammaglobulinemia, X-Linked 1
Bruton's Agammaglobulinemia
Hypogammaglobulinemia
Agammaglobulinemia
Btk-Deficiency
Agmx1
Imd1
Bruton Agammaglobulinemia Tyrosine Kinase Deficiency
Bruton's Sex-Linked Agammaglobulinemia
Agammaglobulinemia, X-Linked, Type 1
X-Linked Agammaglobulinemia Type 1
Bruton's Type Agammaglobulinemia
Congenital Agammaglobulinemia
Bruton's Agammaglobulinaemia
Immunodeficiency Type 1
Immunodeficiency 1
Bruton Disease
Btk Deficiency
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
X-连锁无丙种球蛋白血症,又名X连锁无丙种球蛋白血症,与常染色体无丙种球蛋白血症和常染色体隐性无丙种球蛋白血症4有关,症状包括腹泻。与X-连锁无丙种球蛋白血症有关的重要基因是BTK(布鲁顿酪氨酸激酶),其相关通路/超级通路包括先天性免疫系统和信号转导。在该疾病的背景下,已提到的药物有透明质酸和粘弹性补充剂。附属组织包括B细胞和骨髓,相关表型为发育不良和慢性中耳炎。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X显
孩童期
<1/1000000
24
274
159

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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