Agammaglobulinemia 1, Autosomal Recessive (AGM1)

常染色体隐性无丙种球蛋白血症1型(来自ICD-11)

别称:

Agammaglobulinemia 1

Autosomal Recessive Agammaglobulinemia 1

Agm1

Agammaglobulinemia, Autosomal Recessive, Due to Ighm Defect

Agammaglobulinemia Autosomal Recessive Due to Ighm Defect

Agammaglobulinemia, Type 1, Autosomal Recessive )

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

先天性无丙种球蛋白血症1型，又名先天性无丙种球蛋白血症1型，与免疫缺陷23和先天性无丙种球蛋白血症9型，常染色体隐性遗传有关，症状包括腹泻。与先天性无丙种球蛋白血症1型，常染色体隐性遗传有关的重要基因是IGHM（免疫球蛋白重链恒定区μ），其相关通路/超级通路包括发育、血管紧张素激活ERK和免疫反应NFAT在免疫反应中。相关组织包括B细胞和脾脏，相关表型为循环抗体水平降低和B淋巴细胞减少。

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