Agammaglobulinemia 1, Autosomal Recessive (AGM1)

先天性无丙种球蛋白血症1型，又名先天性无丙种球蛋白血症1型，与免疫缺陷23和先天性无丙种球蛋白血症9型，常染色体隐性遗传有关，症状包括腹泻。与先天性无丙种球蛋白血症1型，常染色体隐性遗传有关的重要基因是IGHM（免疫球蛋白重链恒定区μ），其相关通路/超级通路包括发育、血管紧张素激活ERK和免疫反应NFAT在免疫反应中。相关组织包括B细胞和脾脏，相关表型为循环抗体水平降低和B淋巴细胞减少。