Agammaglobulinemia (IGHM)

先天性无丙种球蛋白血症(来自翻译大模型)
别称:
Hypogammaglobulinemia
Mu Heavy Chain Deficiency
Mu-Heavy Chain Disease
Mu-Chain Disease
Mu-Hcd
Ighm
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
无丙种球蛋白血症,又名低丙种球蛋白血症,与无丙种球蛋白血症1、常染色体隐性遗传和无丙种球蛋白血症4、常染色体隐性遗传有关。与无丙种球蛋白血症相关的基因是BTK(布鲁顿酪氨酸激酶),其相关通路/超级通路包括先天性免疫系统和MHC I介导的抗原处理和呈递。在该疾病的背景下,已提到的药物有免疫球蛋白G和免疫球蛋白。相关组织包括骨髓和骨,相关表型为脾肿大和异常B细胞计数。
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相关ID:
MESH:D000361
ICD11:963887455

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
--
成年期
<1/1000000
36
467
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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暂无数据
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