Afibrinogenemia, Congenital (CAFBN)

先天性纤维蛋白原血症(来自ICD-11)
别称:
Congenital Afibrinogenemia
Afibrinogenemia
Factor I Deficiency
Complement Factor I Deficiency
Hypofibrinogenemia, Congenital
Congenital Hypofibrinogenemia
Familial Afibrinogenemia
Fibrinogen Deficiency
Hypofibrinogenemia
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
先天性纤维蛋白原缺乏症,又称先天性纤维蛋白原缺乏症,与家族性纤维蛋白原缺乏症和纤维蛋白原缺乏症有关。与先天性纤维蛋白原缺乏症相关的基因是 FGG(纤维蛋白原γ链),其相关通路/超级通路包括传染病和蛋白质代谢。在该疾病的背景下提到了普鲁卡因胺和肝提取物。附属组织包括脾脏和舌头,相关表型为稳态/代谢和神经系统。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
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26
189
34

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
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临床阶段
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疾病模型

类型
名称
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相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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