Auditory Neuropathy and Optic Atrophy (ANOA)

听觉神经病-视神经萎缩(来自ICD-11)
别称:
Auditory Neuropathy-Optic Atrophy Syndrome
Anoa
Neuropathy, Auditory, and Optic Atrophy
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
听神经病和视神经萎缩,又称听神经-视神经萎缩综合症,与松果体细胞瘤有关。与听神经病和视神经萎缩有关的重要基因是FDXR(铁还原酶)。附属组织包括眼睛和视网膜,相关表型为听力障碍和视力障碍。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
婴儿期
<1/1000000
1
4
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
年代
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暂无数据
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