Adrenal Hypoplasia, Congenital, with Absent Pituitary Luteinizing Hormone

先天性肾上腺发育不全伴黄体生成素缺乏症(来自翻译大模型)
别称:
Familial Adrenal Hypoplasia with Absent Pituitary Luteinizing Hormone
Familial Adrenal Hypoplasia with Absent Pituitary Lh
Familial Adrenal Hypoplasia, Miniature Type
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
肾上腺发育不全,先天性伴无黄体生成素垂体,也称为家族性肾上腺发育不全伴无黄体生成素垂体。相关组织包括垂体和肾上腺,相关表型包括隐睾和小阴茎。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
婴儿期
<1/1000000
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1

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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