Adrenal Hyperplasia, Congenital, Due to 21-Hydroxylase Deficiency (AH3)

21-羟化酶缺乏型先天性肾上腺皮质增生症(来自ICD-11)
别称:
21-Hydroxylase Deficiency
Hyperandrogenism, Nonclassic Type, Due to 21-Hydroxylase Deficiency
Congenital Adrenal Hyperplasia 1
Cah1
Congenital Adrenal Hyperplasia Due to 21-Hydroxylase Deficiency
21-Hydroxylase-Deficient Congenital Adrenal Hyperplasia
Cyp21 Deficiency
Classic Congenital Adrenal Hyperplasia Due to 21-Hydroxylase Deficiency
Hyperandrogenism Nonclassic Type Due to 21-Hydroxylase Deficiency
Congenital Adrenal Hyperplasia Due to 21 Hydroxylase Deficiency
Virilizing Adrenal Hyperplasia
Adrenal Hyperplasia Type Iii
21 Hydroxylase Deficiency
Adrenal Hyperplasia Iii
Adrenal Hyperplasia 3
21-Ohd Cah
Ah-Iii
Ah3
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肾上腺增生,先天性,由于21-羟化酶缺乏,也称为21-羟化酶缺乏,与21-羟化酶缺乏引起的经典先天性肾上腺增生和脂质性先天性肾上腺增生有关。与肾上腺增生,先天性,由于21-羟化酶缺乏有关的重要基因是CYP21A2(细胞色素P450家族21亚家族A成员2)。在该疾病的背景下,已提到的药物有氢化可的松-17-丁酸和地塞米松。附属组织包括肾上腺皮质和睾丸,相关表型为高血压和发热。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
胎儿期
--
2
8
308

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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