Adrenoleukodystrophy (ALD)

肾上腺脑白质营养不良(来自ICD-11)
别称:
X-Linked Adrenoleukodystrophy
Ald
X-Ald
Siemerling-Creutzfeldt Disease
Bronze Schilder Disease
Addison Disease and Cerebral Sclerosis
Adrenomyeloneuropathy, Adult
Melanodermic Leukodystrophy
Adrenomyeloneuropathy
Diffuse Sclerosis
X-Linked Ald
Diffuse Cerebral Sclerosis of Schilder
Encephalitis Periaxialis Concentrica
Encephalitis Periaxialis, Schilder's
Sudanophilic Cerebral Sclerosis
Adrenoleukodystrophy, X-Linked
Ald - [adrenoleukodystrophy]
Balo's Concentric Sclerosis
Systemic Scleroderma
Addison-Schilder
Amn
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肾上腺白质营养不良症,也称为X连锁肾上腺白质营养不良症,与过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏症和新生儿肾上腺白质营养不良症有关,症状包括皮疹、瘙痒和皮肤紧绷。与肾上腺白质营养不良症有关的重要基因是ABCD1(ATP结合盒家族D成员1),其相关通路/超级通路包括代谢和脂肪酸代谢。在该疾病的背景下,已提到的药物有多巴胺和普拉克索。附属组织包括肾上腺皮质和脊髓,相关表型为智力障碍和步态障碍。
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相关ID:
MESH:D000326
ICD11:1085655586

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X显
X染色体
X隐
全年龄段
1-5/10000
44
313
342

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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