Adie Pupil (ADIEP)

Adie瞳孔(来自ICD-11)
别称:
Adie Syndrome
Holmes-Adie Syndrome
Tonic Pupil-Tendon Areflexia Syndrome
Adie's Pupil or Syndrome
Poorly Reacting Pupils
Adie's Pupil Syndrome
Adie's Syndrome
Tonic Pupil
Adiep
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
阿迪氏瞳孔,又称阿迪综合症,与夏科-马里-图特病、轴突型2j和颞动脉炎有关,症状包括强直性瞳孔。与阿迪氏瞳孔有关的重要基因是SNORD79(小核糖核酸,C/D盒79)。相关组织包括眼睛和背根神经节,相关表型为低反射性和强直性瞳孔。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
成年期
1-9/100000
6
34
4

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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