Adenosine Monophosphate Deaminase Deficiency

腺苷单磷酸脱氨酶缺乏症(来自翻译大模型)
别称:
Myoadenylate Deaminase Deficiency
Muscle Amp Deaminase Deficiency
Amp Deaminase Deficiency
Exercise-Induced Myopathy
Mada Deficiency
Mad Deficiency
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文献报道
腺苷单磷酸脱氨酶缺乏症,也称为肌苷单磷酸脱氨酶缺乏症,与糖原贮积病V和肌病有关,症状包括肌肉无力。与腺苷单磷酸脱氨酶缺乏症相关的重要基因是AMPD1(腺苷单磷酸脱氨酶1),其相关通路/超级通路包括核苷酸代谢和ATP/ITP代谢。附属组织包括骨骼肌和T细胞,相关表型为肌肉痛和肢体肌肉无力。
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基础信息

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参考文献
MALACARDS
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未知
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疾病表征

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基因 & 突变

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