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中文Adenine Phosphoribosyltransferase Deficiency (APRTD)
腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症(来自ICD-11)
别称:
Aprt Deficiency
2,8-Dihydroxyadenine Urolithiasis
2,8-Dihydroxyadeninuria
Aprtd
Urolithiasis, 2,8-Dihydroxyadenine
Dha Crystalline Nephropathy
Nephrolithiasis, Dha
Nephrolithiasis Dha
Urolithiasis, Dha
Urolithiasis Dha
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腺苷磷酸核糖转移酶缺乏症，也称为 aprt 缺陷，与二羟基腺嘌呤尿症和肾结石，草酸钙有关。与腺苷磷酸核糖转移酶缺乏症相关的一个重要基因是 APRT（腺苷磷酸核糖转移酶），其相关通路/超级通路包括代谢和核苷酸代谢。在该疾病的背景下，已提到Febuxostat和Allopurinol这两种药物。附属组织包括肾脏和肝脏，相关表型为异常循环酶浓度或活性和高血压。
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MALACARDS
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