Adenosine Deaminase Deficiency (ADA)

腺苷脱氨酶缺乏症(来自翻译大模型)
别称:
Ada Deficiency
Ada-Scid
Severe Combined Immunodeficiency, Autosomal Recessive, T Cell-Negative, B Cell-Negative, Nk Cell-Negative, Due to Adenosine Deaminase Deficiency
Severe Combined Immunodeficiency Due to Adenosine Deaminase Deficiency
Adenosine Deaminase Deficient Severe Combined Immunodeficiency
Severe Combined Immunodeficiency Due to Ada Deficiency
Scid Due to Ada Deficiency
Ada
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
腺苷脱氨酶缺乏症,也称为ada缺乏症,与严重联合免疫缺陷,常染色体隐性,t细胞阴性,b细胞阴性,nk细胞阴性有关,由于腺苷脱氨酶缺乏和由于腺苷脱氨酶缺乏引起的严重联合免疫缺陷。与腺苷脱氨酶缺乏症相关的重要基因是ada(腺苷脱氨酶),其相关通路/超通路包括免疫系统中的细胞因子信号转导和核苷酸代谢。在该疾病的背景下提到了Busulfan和免疫抑制剂。附属组织包括肺和骨髓,相关表型为稳态/代谢和细胞。
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基础信息

遗传方式
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
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291
138

疾病表征

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表征
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基因 & 突变

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疾病模型

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文献报道

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