Adams-Oliver Syndrome (AOS)

阿道斯-奥利弗综合症(来自翻译大模型)

别称:

Congenital Scalp Defects with Distal Limb Reduction Anomalies

Aos

Congenital Scalp Defects with Distal Limb Anomalies

Limb, Scalp and Skull Defects

Adams Oliver Syndrome

Aplasia Cutis Congenita with Terminal Transverse Limb Defects

Absence Defect of Limbs, Scalp, and Skull

Limb Scalp and Skull Defects

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

亚当斯-奥利弗综合症，又称先天性头皮缺陷伴远端肢体减少异常，与亚当斯-奥利弗综合症2和亚当斯-奥利弗综合症1有关，症状包括癫痫发作。与亚当斯-奥利弗综合症有关的重要基因是DLL4（Delta Like Canonical Notch Ligand 4），其相关通路/超级通路包括传染病和信号转导。附属组织包括皮肤和骨骼，相关表型为生长发育迟缓和皮肤发育不良/发育不全。

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