Adams-Oliver Syndrome 5 (AOS5)

Adams-Oliver综合征5型(来自ICD-11)
别称:
Aos5
Adams-Oliver Syndrome, Type 5
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Adams-Oliver Syndrome 5, also known as aos5, is a genetic disorder. NOTCH1 (Notch Receptor 1) is an important gene related to Adams-Oliver Syndrome 5. The disorder is associated with tissues such as the heart and skin, and is characterized by phenotypes such as splenomegaly and hypersplenism.
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
24
16

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
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