Adams-Oliver Syndrome 2 (AOS2)

Alias:
Aos2
Adams-Oliver Syndrome, Type 2
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Adams-Oliver Syndrome 2(aos2)也被称为Adams-Oliver综合症和挛缩、翼状胬肉和脊柱-掌骨-跖骨融合综合症1a有关,症状包括癫痫发作。与Adams-Oliver Syndrome 2相关的基因是DOCK6(细胞分裂促进因子6)。关联组织包括大脑和皮肤,相关表型为巨脑和斜视。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常隐
未知
--
1
4
17

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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