Adams-Oliver Syndrome 2 (AOS2)

Adams-Oliver综合征2型(来自ICD-11)
别称:
Aos2
Adams-Oliver Syndrome, Type 2
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Adams-Oliver Syndrome 2(aos2)也被称为Adams-Oliver综合症和挛缩、翼状胬肉和脊柱-掌骨-跖骨融合综合症1a有关,症状包括癫痫发作。与Adams-Oliver Syndrome 2相关的基因是DOCK6(细胞分裂促进因子6)。关联组织包括大脑和皮肤,相关表型为巨脑和斜视。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
4
17

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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