Adams-Oliver Syndrome 1 (AOS1)

Adams-Oliver Syndrome 1，又称先天性头皮缺陷伴远端肢体减少异常，与Adams-Oliver Syndrome 1和Adams-Oliver Syndrome 2有关，症状包括癫痫发作。与Adams-Oliver Syndrome 1有关的重要基因是ARHGAP31（Rho GTPase激活蛋白31），其相关通路/超级通路包括RAC1 GTPase循环和肝窦-静脉血管病的遗传原因。附属组织包括心脏和皮肤，相关表型包括额外乳头和智力障碍。