Adult-Onset Steinert Myotonic Dystrophy

成年型肌强直性营养不良症(来自翻译大模型)
别称:
Adult-Onset Myotonic Dystrophy Type 1
Adult-Onset Steinert Disease
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疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
成年期起病的Steinert型肌营养不良症,又称成年型肌营养不良症1型,与肌营养不良症1型和肌营养不良症有关。与成年期起病的Steinert型肌营养不良症有关的重要基因是DMPK(DM1蛋白激酶)。相关组织包括眼和骨骼肌。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
--
成年期
1-5/10000
1
6
--

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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