Adult Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (ANCL)

成年神经元型蜡样脂褐质沉积病(来自翻译大模型)
别称:
Kufs Disease
Adult Ncl
Ancl
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
成年神经性蜡样脂褐质病,又称库夫病,与蜡样脂褐质病、神经元6b和神经性蜡样脂褐质病有关,症状包括小脑共济失调、肌阵挛和癫痫发作。与成年神经性蜡样脂褐质病有关的重要基因是CLN6(CLN6跨膜ER蛋白)。相关组织包括眼睛和小脑,相关表型为肌阵挛和癫痫发作。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
常显
成年期
--
2
9
--

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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暂无数据
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