Adult Syndrome (ADULT SYNDROME)

ADULT综合征(来自ICD-11)
别称:
Acro-Dermato-Ungual-Lacrimal-Tooth Syndrome
Pigment Anomaly-Ectrodactyly-Hypodontia Syndrome
Acro-Dermato-Ungual-Lacrimal-Tooth Syndrome
Adult
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
成人综合症,又称为掌跖-皮肤-牙-泪腺综合症,与注意力缺陷多动障碍和酒精使用障碍有关,症状包括皮肤干燥。与成人综合症相关的重要基因是TP63(肿瘤蛋白P63),其相关通路/超级通路包括基因表达(转录)和信号传导。在该疾病的背景下提到了D-亮氨酸。附属组织包括皮肤和乳腺,相关表型为牙齿异常和指甲异常。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
胎儿期
<1/1000000
31
466
15

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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