Adcy5-Related Dyskinesia (FDFM)

Adcy5-相关不自主运动障碍(来自翻译大模型)
别称:
Dyskinesia, Familial, with Facial Myokymia
Familial Dyskinesia with Facial Myokymia
Fdfm
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Adcy5-相关性肌张力障碍,也被称为肌张力障碍,家族性伴面部肌张力障碍,与肌张力障碍伴口腔面部受累,常染色体显性遗传和运动障碍有关,症状包括肌张力障碍和肌张力障碍。在该疾病的背景下提到了咖啡因和磷酸二酯酶抑制剂。
查看原文 参与反馈

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
--
未知
--
--
--
--

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部