Acyl-Coa Dehydrogenase, Short-Chain, Deficiency of (ACADSD)

短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(来自ICD-11)
别称:
Scad Deficiency
Acads Deficiency
Short Chain Acyl-Coa Dehydrogenase Deficiency
Deficiency of Butyryl-Coa Dehydrogenase
Lipid-Storage Myopathy Secondary to Short-Chain Acyl-Coa Dehydrogenase Deficiency
Short-Chain Acyl-Coa Dehydrogenase Deficiency
Scadh Deficiency
Scadd
Short-Chain Acyl-Coenzyme a Dehydrogenase Deficiency
Acadsd
Acyl-Coa Dehydrogenase, Short Chain, Deficiency of
Acyl-Coa Dehydrogenase Short-Chain Deficiency
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疾病模型
文献报道
酰基辅酶A脱氢酶,短链型,缺陷,也称为scad缺陷,与异丁酰辅酶A脱氢酶缺陷和酰基辅酶A脱氢酶缺陷有关,症状包括嗜睡、癫痫发作和肌肉无力。与酰基辅酶A脱氢酶,短链型,缺陷相关的基因是ACADS(酰基辅酶A脱氢酶短链型),其相关通路/超级通路包括代谢和脂肪酸代谢。附属组织包括骨骼肌和皮质,相关表型为发育不良和神经发育延迟。
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基础信息

遗传方式
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
1-9/100000
16
86
78

疾病表征

#
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表征
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基因 & 突变

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基因
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分值
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靶点药物

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疾病模型

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文献报道

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