Acetyl-Coa Acetyltransferase-2 Deficiency (ACAT2D)

乙酰辅酶A乙酰基转移酶2缺乏症(ACAT2D)(来自ICD-11)
别称:
Cytosolic Acetoacetyl-Coa Thiolase Deficiency
Acetyl Coa Acetyltransferase 2 Deficiency
Acat2 Deficiency
Acat2d
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文献报道
乙酰辅酶A乙酰转移酶-2缺陷,也称为胞质乙酰乙酰辅酶A硫醇酶缺陷,与动脉粥样硬化易感性和高胆固醇血症,家族性,1有关。与乙酰辅酶A乙酰转移酶-2缺陷相关的重要基因是ACAT2(乙酰辅酶A乙酰转移酶2)。附属组织包括小肠,相关表型为肌张力减退和舞蹈病
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基础信息

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参考文献
MALACARDS
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未知
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8
2

疾病表征

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基因 & 突变

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