Acth Deficiency, Isolated (IAD)

ACTH缺乏症，孤立型，也称为促肾上腺皮质激素缺乏症，与早发性卵巢功能不全7和不适当的ADH综合征有关。与ACTH缺乏症，孤立型有关的重要基因是TBX19（T-Box转录因子19），其相关通路/超级通路包括促肾上腺皮质激素信号通路和糖皮质激素受体调节网络。附属组织包括垂体和肾上腺皮质，相关表型包括癫痫和黄疸。