Acute Infantile Liver Failure Due to Synthesis Defect of Mtdna-Encoded Proteins

由于线粒体编码蛋白质合成缺陷导致的急性婴儿肝衰竭(来自翻译大模型)
别称:
Acute Infantile Liver Failure Due to Synthesis Defect of Mitochondrial Dna-Encoded Proteins
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疾病模型
文献报道
由于线粒体DNA编码蛋白质合成缺陷引起的急性婴儿肝衰竭,又称线粒体DNA编码蛋白质合成缺陷引起的急性婴儿肝衰竭,与肝衰竭、婴儿暂时性肝衰竭和婴儿肝衰竭综合征有关,症状包括黄疸和呕吐。与急性婴儿肝衰竭由于线粒体DNA编码蛋白质合成缺陷有关的重要基因是TRMU(TRNA线粒体2-硫尿苷酶)。相关组织包括肝脏。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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4
22
15

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
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分值
突变数量
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靶点药物

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暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
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文献报道

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