Acth-Independent Macronodular Adrenal Hyperplasia 2 (AIMAH2)

ACTH非依赖性巨结节性肾上腺皮质增生症2型(来自ICD-11)
别称:
Primary Macronodular Adrenal Hyperplasia
Aimah2
Acth-Independent Macronodular Adrenal Hyperplasia
Adrenocorticotropic Hormone-Independent Macronodular Adrenal Hyperplasia
Corticotropin-Independent Macronodular Adrenal Hyperplasia
Acth-Independent Macronodular Adrenocortical Hyperplasia
Primary Bilateral Macronodular Adrenal Hyperplasia
Adrenal Cushing Syndrome Due to Aimah
Aimah
Pmah
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
ACTH-独立性大结节性肾上腺增生2,也称为原发性大结节性肾上腺增生,与ACTH-独立性大结节性肾上腺增生1和ACTH-独立性大结节性肾上腺增生有关,症状包括焦虑和全身疲劳。与ACTH-独立性大结节性肾上腺增生2有关的重要基因是ARMC5(Armadillo Repeat Containing 5)。在该疾病的背景下,已提到的药物有肾上腺素和促肾上腺皮质激素。附属组织包括肾上腺和肾脏,相关表型为体重增加和腹部肥胖。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
6
9

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
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基因 & 突变

#
基因
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分值
突变数量
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靶点药物

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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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