Acute Neonatal Citrullinemia Type I

急性新生儿瓜氨酸血症I型(来自翻译大模型)
别称:
Acute Neonatal Citrullinemia Type 1
Early-Onset Citrullinemia Type 1
Early-Onset Citrullinemia Type I
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文献报道
急性新生儿瓜氨酸血症I型,也称为急性新生儿瓜氨酸血症I型,与经典瓜氨酸血症有关。急性新生儿瓜氨酸血症I型相关的重要基因是ASS1(精氨酸琥珀酸合成酶1)。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
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1
8
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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分值
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靶点药物

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疾病模型

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名称
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相关基因
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文献报道

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